Programa conseguiu reconhecer portadores da doença DiGeorge com 96,6% de eficácia. Mecanismo é essencial para ajudar no diagnóstico precoce de disfunções raras

Pesquisadores do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, nos Estados Unidos, e colaboradores usaram um programa de computador de reconhecimento facial para diagnosticar uma doença genética rara em africanos, asiáticos e latino-americanos. O feito foi publicado no dia 23 de março no American Journal of Medical Genetics. 

A doença conhecida como síndrome de DiGeorge afeta de 1 em 6.000 crianças e tem origem genética. A anomalia resulta em defeitos múltiplos em todo o corpo, incluindo fissura palatina, problemas cardíacos, uma aparência facial característica e problemas de aprendizagem. Os portadores ainda apresentam déficit cognitivo, convulsões e uma boca pequena “em formato de peixe”. 

O software conseguiu aferir o diagnóstico em 96,6% dos casos. Essa tecnologia também foi muito precisa no diagnóstico da síndrome de Down, de acordo com um estudo publicado em dezembro de 2016. 

Menino é submetido à sofware de reconhecimento facial para diagnóstico da síndrome DiGeorge. Foto: Paul Kruszka, et al.

A importância do software

Como há muitas síndromes que geram anomalias similares, são muitos os profissionais de saúde que têm dificuldade de reconhecer a doença, que ainda é rara e pouco conhecida. 

Outra questão é que muitos profissionais tardam a reconhecer anomalias em pessoas de outras etnias. “Síndromes de malformação humana aparecem em diferentes partes do mundo”, disse Paul Kruszka, geneticista que participou do estudo. “Mesmo clínicos experientes têm dificuldade em diagnosticar síndromes genéticas em populações não européias”.

Em uma primeira parte do estudo, os pesquisadores estudaram a informação clínica de 106 participantes e fotografias de 101 indivíduos com a doença de 11 países da África, Ásia e América Latina.  Depois, compararam esse material com informações de 156 europeus portadores da doença. Ainda, os pesquisadores relacionaram os dois grupos acima com pessoas saudáveis. 

Os cientistas esperam desenvolver ainda mais a tecnologia para que profissionais de saúde possam um dia tirar uma foto de telefone celular de seu paciente e, em segundos, receber o diagnóstico. 

Desenvolvida por Maximilian Muenke, um geneticista americano, o software é especialmente importante em doenças raras, em que muito frequentemente pacientes demoram muito tempo para conseguir um diagnóstico preciso.  “Diagnóstico precoce significa tratamento precoce, juntamente com o potencial para reduzir a dor e o sofrimento de muitos”, disse Muenke.